Genetik Danışmanlık Hakkında Kısa Bilgi

Konusu 'Biyoloji' forumundadır ve Chanyeol tarafından 20 Temmuz 2016 başlatılmıştır.

  1. Chanyeol

    Chanyeol Süper moderatör Yönetici

    Genetik Danışmanlık

    Genetik Danışmanlık; Kalıtsal hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, çözüm yolları, tekrarlama riski, hangi dönemde hangi testlerin uygulanması gerektiği, bunların sonuçları ile ilgili bilgi verilmesidir. Danışmanlık veren kişi genetik uzmanı olabileceği gibi bu konu üzerine eğitim almış bir uzman bile olabilir. Genetik danışmanların görevi hastalıkla ilgili bilgileri doğru anlamak ve tam olarak aktarmak, çözüme bu şekilde ulaşmaktır. Genetik danışman hiç bir şekilde yönlendirmemelidir.

    Genetik danışma öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması esastır. Daha sonra hastalık tanısından sonra ayrıntılı aile öyküsü alınmalıdır. Hasta olan bir çocuk ise bilgiler mutlaka anne ve babadan bilgi alınmalıdır. Hasta olan çocuk ve aile bireyleri mutlaka kontrol edilmelidir. Hastalığın tanımlandığı ancak kalıtım şeklinin belirlenemediği durumlarda kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri ölçümleri gibi tetkikler yapılabilir. Bu işlemler sırasında saptanan riskler çiftlerin yeni gebeliklerini, hastalıklı çocukların doğmasına kadar etkilemektedir. Bu işlemlerden sonra;

    • Genetik neden saptanmış, hastalığın tanısı yapılmış ise hastalığın neden olduğu, sonuçları, yeni gebelik riskleri, gebelik ve öncesi ve sonrası yapılacak olan işleyiş hakkında aile bilgilendirilir.
    • Tanı konmamış ise aileye tekrarlama riskine karşı bilgi verilir.


    Genetik Danışmanlık Kimlere Verilir;

    Kalıtsal bir hastalık taşıyan kişilere
    Tek gen hastalıkları, Multifaktöriyel hastalıklar, Mitokondrial, Kromozomal hastalıklar
    Genetik hastalığa sahip çocuklara
    Bir veya birden fazla doğumsal anormallik, Gelişme geriliği, boy kısalığı, Cinsiyet gelişim kusurları,Mental retardasyon
    Böyle kişilerin akrabalarına
    Kalıtsal hastalık tanısı, Tekrarlama riski, Hastalığın seyri tedavisi ve çözümü
    Akrabalık
    ileri anne yaşı(37 ve üzeri), erkek kadın faktörleri, Tekrarlayan gebelik kayıpları
    Akrabalık evlilikleri; Aralarında kan bağı bulunan kişilerin arasında yapılan evliliklerdir. Türkiye de akraba evlilikleri %20-40 arasında olup bölgesel farklılık göstermektedir. Genel olarak doğan her 100 çocuktan 2-3'ünde çeşitli nedenlerden dolayı anormallikler ortaya çıkmaktadır. Bu oran akraba evliliklerinde %4-6 çıkmaktadır. Akraba evliği yapmış çiftlerde gebelikler düzenli olarak kontrol edilmelidir. Doğumdan sonrada fenilketonüri gibi sık görünen hastalıklar için tarama testleri yapılmalıdır.
    Teratojen ajanlar; Gebelik sırasında karşılaşılan çevresel etkenler ve kimyasal maddeler şekil ve fonksiyon bozukluğuna sebep olabilir. Teratojen ajanlar gebeliğin hangi döneminde maruz kalındığına, ne kadar dozda kullanıldığına göre değişir. gebelik döneminde bir teratojenle karşılaşan kadınlarda bilgi çok dikkatli alınmalı, doğru bir şekilde yönlendirilmeli, daha sonra aileye genetik danışman yönlendirilmelidir.

    Tekrarlayan Gebelik kayıpları; Düşüklerin oluşmasında çeşitli nedenler rol almaktadır. Bunlar genetik, anatomik, endokrin, otoimmün veya dış kaynaklı nedenler olmaktadır. Bu nedenle fetal kromozom anomalileri ilk 3 aydaki düşüklerde %50-60, 2. aydan sonraki düşüklerde %20-25'inde 3. aydan sonra ise%5-10'dan sorumludur. Fetüste saptanan bu anomaliler genelikle yeni oluşan olaylardır ve diğer gebeliklerde de tekrarlama riski çok azdır. Yapılan genetik incelemelerde kromozom anomalisi saptanamazsa düşüklere neden olan diğer faktörlerin kadın doğum uzmanı ve bir hekim tarafından incelenmesi değerlendirilmesi gerekir.

    İleri anne yaşı; yaşı ileri olan (37 üzeri) kadınların gebeliklerinde kromozomal düzensizlik riski artmakta ve en sık olarak down sendromu görülür. Normalde 700-800 doğumda bir görülmekle birlikte yaş ilerledikçe bu risk artmaktadır. Bu nedenle ileri yaşlarda oluşan hamileliklerden önce kromozomal anomali riski anlatılmalı ve prenatal tanı testi yapılmalıdır.

    İnfertilite; Bu durum ile değerlendirilen çiftlerde genellikle %30-40 oranında erkek faktörlerin sorumlu olduğu görülmektedir.Yüksek oranda genetik sorunlar karşımıza çıkmakta. Sperm oluşumu belirli kromozomlarda yer alan gen veya gen grupları tarafından yönetildiği, bu bölgedeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması veya farklılaşması sorunlara sebep açabilir.