Genetik Hastalıklar neledir?

Konusu 'Biyoloji' forumundadır ve Chanyeol tarafından 13 Temmuz 2016 başlatılmıştır.

  1. Chanyeol

    Chanyeol Süper moderatör Yönetici

    Genetik Hastalıklar

    Genetik hastalıklar, ailede anne ve babadan geçen genlerden dolayı çocuğa geçen hastalıklara verilen isimdir. Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıklar daha rahat tespit edilmekte, gerektiğinde genlerden bu hastalıklar alınmaktadır. Tek bir gende meydana gelen bozukluk ile ortaya çıkan mutasyon hastalıkları tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar arasında yer alır. Toplumda sık görülen Akdeniz anemisi, Hemofili gibi kan hastalıkları; Ailevi Akdeniz Ateşi, doğumsal işitme kaybı, spesifik hastalıkların taşıyıcıları doğum öncesi tanıları yapılabilmektedir.

    Kromozomal hastalıklar: Bu hastalıklar Down sendromu gibi yapısal değişiklikler sonucu ortaya çıkan genetik hastalıklar olarak bilinir. Genellikle sporadic olarak görülen bu hastalığın bir bölümü ailevi özellikleri teşkil eder. Ailelere danışman verilmesi, uygun genetik analizlerinin yapılması ile daha sağlıklı çocuklar meydana getirmeleri sağlanır.

    Multifaktöryel hastalıklar: Küçük etkili bulunan genel çevre ile etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hastalıklara verilen isimdir. Bu grupta bulunan hastalıklar toplumda yaygın olarak görülür ve bu hastalıkları arasında yarık damak, dudak gibi doğuştan olan veya diyabet ve şizofreni gibi problemler ile ortaya çıkan hastalıklar yer alır.

    Edinsel somatik genetik hastalıklar: Bu hastalıklar somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde oluşan mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan ve mikrobik kökenli olmayan hastalıklardır. Bazı hastalıklar DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanır. Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır ve mineral eksikliği, mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar, yaşlanmaya bağlı olarak vücut mekanizmasında oluşan hastalıklar gibi ortaya çıkar. Ayrıca çeşitli faktörlerle iskelet kas sisteminde aksaklıklara sebep olunurken; genetik kodlardaki kusurlarda bu hastalıklara sebep olur. Canlı vücudunun genlerindeki hatalar nedeniyle vücudun istediği özellikleri yerine getirmemesi sonucunda genetik hastalıklar ortaya çıkar ve bunların bazıları şöyledir.

    Down Sendromu: Fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan hastalara verilen isimdir. Fazla kromozomunun yirmi birinci kromozomun iki tane olmasından dolayı kaynaklandığı belirtilmiştir. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır ve Ay yüzlü olarak tanımlanırlar. Kolaylıkla diğer insanlardan ayırt edilebilen bu kişiler ve zeka seviyeleri diğer çocuklara oranla daha düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, becerilerinde eksiklik konuşmalarında aksaklık gibi problemler görülebilir. Binde bir oranında görülme ihtimali olan Down Sendromu hastalığının özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görüldüğü belirtilmiştir. Down sendromu olan çocuklar özel okullarda belirli seviyelere kadar eğitilebilir. Down sendromu olan çocukların dil ve kas problemleri aşabilmeleri için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır. Down sendromlu çocukların topluma kazandırılması sağlanırken, toplumda aktif alanlarda önemli işler yaptıkları gözlenir.

    Albinoluk: Bu hastalık deriye renk veren melanin pigmentinin vücutta olmaması sebebiyle ortaya çıkan hastalıktır. Renk maddesi az olan insanlarda albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve renkleri beyazdır. Kimi Albino hastalarında ise zeka geriliği gibi önemli aktivite eksiklikleri yer almaktadır. Bazılarının saçları beyazdır ve normal insanlara göre oldukça ayırt edici bir şekildedir.

    Hemofili: Gen hastalıkları arasında yer alan Hemofili hastalığı kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. Vücutta bulunan kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri vücut üretmemektedir. Kanama alanlarında pıhtılaşma olayı olmamaktadır. Hemofili hastaları yaralandıkları zaman kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulurken; kendilerine son derece dikkat etmeleri gerektiren hastalıkların arasında yer alır.

    Orak hücreli anemi:
    Gen hastalıkları arasında bulunan bu hastalığın alyuvarlar şekilleri normalden biraz daha değişik olması ile ortaya çıkar. Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri orak yani hilal şeklinde bulunmaktadır. Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli oksijen taşınmasına izin vermez. Ayrıca bozuk şekilleri sebebiyle damarları tıkanıklığı ve tıkalı damarların kan dolaşımını olumsuz etkilediği belirtilmektedir.

    Renk körlüğü:
    Gen hastalıkları ile beraber renk tonlarının tam olarak algılanmaması halidir. Renk körleri mavi, kırmızı ve yeşil renklerinin tonlarını ayırt edememek ile beraber renk tonlarının tam olarak algılanmaması halidir. Bütün renkleri göremeyen dünyayı siyah beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise oldukça azdır.